经历3次引产,我才拥有一个健康的宝宝|让“罕见”被看见|全球快播

来源 : 澎湃新闻 时间:2023-02-28 15:21:59

【编者按】

每年2月最后一天是“国际罕见病日”,2023年2月28日,也是第十六个“国际罕见病日”。


(资料图)

罕见病又称“孤儿病”,指患病率很低、很少见的疾病。目前确定的罕见病病种约 7000 种,影响全球 3亿人次。虽然每一种罕见病的患者不多,累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说,每100名新生儿中,就会有至少1名是罕见病患儿。

中国的罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者。因此,罕见病在中国并不罕见。并且,罕见病患者中,大部分都涉及遗传病,其中还有许多人没有意识到疾病就发生在自己身上。

“国际罕见病日”到来之际,澎湃新闻通过口述形式,记录罕见病患者的生活境遇。希望通过这些真实的故事、经历,唤起社会大众对这一群体的关注,给予他们更多帮助。

25岁,对陌陌(化名)来说,是生育的黄金年龄,她选择在这一年生宝宝。

她和丈夫都很喜欢宝宝,结婚后不久,俩人就决定生孩子。选择在25岁的时机,不仅仅是为了拥有一个健康的宝宝,也是为日后孕育二胎留足时间。

然而,这一切实现起来并不简单。

陌陌的第一个宝宝,在孕期3个月时被发现脑积水,孕期5个月时,脑积水越发严重,她无奈做了引产。不死心的她,继续孕育第二个宝宝,仍然是一样的结果。由于当时的遗传学诊断并没有那么普及,宝宝脑积水的原因也不得而知。

第三个宝宝仍然有脑积水,在医生建议下,在她孕期4个月时引产了。但这一次,她知道了原因,医生确诊她和丈夫都是CC2D2A基因变异携带者。

这一致病基因与一种罕见病——joubert综合征有关,这是一种罕见的遗传病,胎儿可能出现脑积水甚至脑瘫。作为致病基因携带者,陌陌夫妻俩都没有发病,但他们的孩子有1/4的概率会发病,胎儿期脑部就可能会出现畸形,如果生下来,宝宝的中枢神经系统、眼部、肝脏肾脏、呼吸和口面部等都可能存在缺陷。

目前,该疾病还没有进入中国第一批罕见病目录里,有的临床医生也未听说过。

“我是个很喜欢宝宝的人,也是一名医务工作者,我一直相信医学会有奇迹。”陌陌说,正是这种信念的支持下,她走遍数不清的医院,相信自己一定能生育一个健康的宝宝。

最终,在上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明的帮助下,陌陌在上海集爱医院尝试第三代试管婴儿技术,结合产前诊断技术,诞下一名健康的孩子。

如今,陌陌已经35岁了,女儿也上幼儿园了。2022年底,她又收获了一个好消息——自然妊娠怀上了二胎。近10年的生育之路很艰辛,但陌陌相信,未来是幸福的。

以下为陌陌的自述:

我的生育历程从2013年开始,那一年,我25岁。

第一次怀孕心情是激动的,我和丈夫都很喜欢宝宝,结婚后不久,就打算要孩子。意外的是,怀孕3个月左右的时候,我在医院产检发现,肚子里的宝宝有脑积水的情况。

我很疑惑,为什么会这样,当时也没有仔细查,那时候遗传学诊断技术还没有那么普及,病因也无法得知。等怀孕5个月时,宝宝脑积水越来越严重,我不得不选择引产。就这样,第一个宝宝离我远去了。

一年多后,经过休养,我又自然怀上了第二个宝宝,但没想到医院的产检结果还是一样,宝宝仍然有脑积水,我跑了浙江、上海的很多医院,有些医生不确定我生出来的宝宝是否健康,有些医生会告诉我“你自己来把握”,我很茫然,不知道该如何选择。

起初,我在医院被检查出患了一种“Dandy-Walker综合征”的疾病。这是一种先天性的发育异常,是胚胎时期后脑发育障碍造成的,听到这种疾病后,我脑子一片空白,最后还是选择了引产。

直到一年后,我第三次自然受孕,超声检查仍然提示胎儿有脑积水。那时候的我,一度陷入崩溃,精神负担很重,一直深深自责“我为什么会有这样的疾病”、“为什么上天对我那么不公平”、“为什么生个孩子那么难”……

2015年,陌陌在上海一家医院被诊断出胎儿Joubert综合征。 受访者 供图2015年,我又跑了一趟上海,在国际和平妇幼保健院被诊断出胎儿Joubert畸形,还去了复旦大学附属儿科医院找儿科专家咨询,那里的专家告诉我,可以去找上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明医生。我挂了孙路明医生的专家号,孙医生了解我的前面两次生育史后,仍建议我引产。她还告诉我,要保留胎儿的DNA进行遗传学评估。当时检测也发现,我和我丈夫都是CC2D2A基因变异携带者,但我们俩都没有发病,为隐性遗传,但我们的宝宝会有1/4的概率“发病”。

我们的第三个宝宝就是一个不幸的孩子,诊断发现,宝宝确实因CC2D2A基因变异带来了脑积水的症状,他不幸在胎儿期就被诊断为一名Joubert综合征患儿。医生告诉我,Joubert综合征与Dandy-Walker综合征从影像学上来看有所区别,我查阅了资料,听了医生的讲解,Joubert综合征是一种罕见病,得了这种病,几乎没有什么治疗的办法,宝宝还可能出现呼吸暂停和呼吸急促、肝肾功能不全,甚至是发育迟缓或脑瘫等等。

图片来源于“豌豆sir”微信公号当时我还跑了好几家医院,一遍遍复核检查结果,但得到的答案都是一样的。我一次次地想,是不是自己中了什么魔咒,不幸会一次次降临到宝宝身上。但我没有死心,作为一名医务工作者,我相信医学是有奇迹的,我愿意为了孩子,一次次去寻求一个完美的答案,生育健康的宝宝是我这辈子最大的心愿,我不能放弃。

奇迹终于等到了。

2019年,在孙路明医生建议下,我尝试了第三代试管婴儿技术,即在胚胎移植前对胚胎进行遗传检测,选择一枚正常胚胎植入子宫,并通过后期羊水穿刺进一步验证。之后我足月剖宫产,生下了一个6.2斤重的健康宝宝。

看着女儿健康出生,我的心情无比激动。

陌陌女儿搭建的城堡。受访者 供图我至今还记得一位医生鼓励我说的一段话——当你拥有健康的孩子的时候,你曾经受过的苦难,当你回想的时候也不算什么了。我算是不幸中的万幸了,至少能找到致病基因的位点,通过产前诊断早点发现,减少痛苦。

如今,我的女儿上幼儿园了。看着她一天天健康长大,我就感觉到人生很幸福。

以前,我没有想到自己还有机会孕育第二个宝宝。2022年底,这场幸福的“意外”发生了,我自然怀孕了。这一次很幸运,怀孕12周的时候,我进行了一次基因检测,证实胎儿和我们一样,仅仅只是CC2D2A基因变异的携带者,他/她不会发病,目前我安心在家里养胎。

二宝在我肚子里面有5个多月大了,我已经可以感受到他/她的胎动。很感谢帮助过我的医生,特别是孙医生,他们一路陪伴着我,让我有幸能成为一名幸福的妈妈。我也感谢丈夫的一路陪伴,经历风雨才能收获真感情。

我想,我还是幸运的。医学的进步带给我们无限可能,Joubert综合征还没有被很多人知晓。在今年的国际罕见病日,我选择加入了志愿者行列,一起宣传这个罕见病。也希望有更多的人看到我的故事,让大家更好地去了解这个疾病,有这方面困扰的夫妻,也可以像我一样幸运,早点开展产前诊断,孕育健康宝宝是完全有可能的。

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